A distrofia muscular de
Duchenne (DMD) progride
rapidamente. Causa degeneração dos músculos e morte prematura. A causa
principal da doença é uma mutação (alteração) em um gene chamado DMD, recessivo, localizado no cromossomo X. É,
portanto, uma doença ligada ao sexo.
Duchenne (DMD) progride
rapidamente. Causa degeneração dos músculos e morte prematura. A causa
principal da doença é uma mutação (alteração) em um gene chamado DMD, recessivo, localizado no cromossomo X. É,
portanto, uma doença ligada ao sexo.
Se uma pessoa de sexo
masculino tem o gene DMD, provavelmente manifestará a doença, mas para que uma
mulher manifeste a doença é necessário que seja homozigota para esse gene
recessivo.
masculino tem o gene DMD, provavelmente manifestará a doença, mas para que uma
mulher manifeste a doença é necessário que seja homozigota para esse gene
recessivo.
No entanto, mulheres portadoras de mutação no gene DMD têm 50%
de chance de transmitir esta alteração para seus filhos em cada gestação. Veja
o heredograma, em que X’ representa o gene com mutação. Então:
de chance de transmitir esta alteração para seus filhos em cada gestação. Veja
o heredograma, em que X’ representa o gene com mutação. Então:
·
portadoras estão indicadas por X’X,
portadoras estão indicadas por X’X,
·
não portadoras por XX,
não portadoras por XX,
·
homens sem a mutação no gene por XY,
homens sem a mutação no gene por XY,
·
homens com a mutação por X’Y.
homens com a mutação por X’Y.
Exemplo
Uma mulher (vamos chamá-la de Maria) pergunta
a probabilidade de ser portadora do gene para a distrofia muscular de Duchenne.
Como um seu irmão e um tio, por parte da mãe, têm a doença, existe o gene na
família e, muito provavelmente, a mãe de Maria é portadora do gene. Logo Maria tem
50% de probabilidade de ter herdado esse gene.
a probabilidade de ser portadora do gene para a distrofia muscular de Duchenne.
Como um seu irmão e um tio, por parte da mãe, têm a doença, existe o gene na
família e, muito provavelmente, a mãe de Maria é portadora do gene. Logo Maria tem
50% de probabilidade de ter herdado esse gene.
Maria tem dois filhos sem a doença.
Veja abaixo o heredograma de Maria.
Você saberia aplicar o teorema de Bayes? Vamos
usar este exemplo para ilustrar o uso do teorema de Bayes em Genética.
Veja abaixo o heredograma de Maria.
Você saberia aplicar o teorema de Bayes? Vamos
usar este exemplo para ilustrar o uso do teorema de Bayes em Genética.
1. A probabilidade de Maria ser portadora
do gene para a distrofia muscular de Duchenne é ½.
do gene para a distrofia muscular de Duchenne é ½.
2. A probabilidade de uma portadora
do gene ter dois filhos (homens) sem a doença é
do gene ter dois filhos (homens) sem a doença é
3. A probabilidade de uma não
portadora do gene ter dois filhos (homens) sem a doença é 1.
portadora do gene ter dois filhos (homens) sem a doença é 1.
4. A probabilidade de Maria ser
portadora e ter dois filhos homens sem a doença é
portadora e ter dois filhos homens sem a doença é
5. A probabilidade Maria ser não portadora
e ter dois filhos homens sem a doença é
e ter dois filhos homens sem a doença é
6. A probabilidade de a mulher ser portadora dado que tem dois filhos
(homens) sem a doença é, aplicando o teorema de Bayes:
(homens) sem a doença é, aplicando o teorema de Bayes:
Veja o esquema abaixo. Maria tem 20% de probabilidade
de ser portadora do gene em questão.
de ser portadora do gene em questão.
NOTA: A
doença pode ocorrer em famílias sem histórias conhecida. Veja, por exemplo,
sobre distrofia muscular do tipo Duchenne:
doença pode ocorrer em famílias sem histórias conhecida. Veja, por exemplo,
sobre distrofia muscular do tipo Duchenne:
1. Learning About Duchenne Muscular
Dystrophy. https://www.genome.gov/19518854
Dystrophy. https://www.genome.gov/19518854
2. Distrofias Musculares tipo Duchenne (DMD)
e tipo Becker genoma.ib.usp.br/…/distrofias-musculares-tipo-duchenne-dmd-e-tipo-be…
e tipo Becker genoma.ib.usp.br/…/distrofias-musculares-tipo-duchenne-dmd-e-tipo-be…
3. . Sex
Linkage – Learn Genetics – University of Utah. http://learn.genetics.utah.edu/content/pigeons/sexlinkage/
Linkage – Learn Genetics – University of Utah. http://learn.genetics.utah.edu/content/pigeons/sexlinkage/
O exemplo citado é de
Motulsky, H.
Intuitive Biostatistics. New York.
Oxford University Press. 1995, p: 149-150.
Intuitive Biostatistics. New York.
Oxford University Press. 1995, p: 149-150.
